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색소녹내장 원인 규명, EPHA7 유전자 변이 발견
알파경제
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미국 예일대학교 의과대학 연구진은 미국 국립보건원(NIH)의 'All of Us' 연구 프로그램 자료를 활용해 색소분산증후군과 색소녹내장의 유전적 위험요인을 분석한 결과 이같이 확인했다고 밝혔다.
연구 결과는 국제학술지 'Ophthalmology Glaucoma'에 발표됐다.
색소분산증후군은 홍채 뒤쪽의 색소가 떨어져 나와 안구 내에 퍼지는 질환이다. 떨어져 나온 색소가 방수 배출을 담당하는 섬유주에 쌓이면 안압이 상승하고, 시신경 손상으로 이어져 색소녹내장으로 진행할 수 있다.
기존에는 홍채의 해부학적 구조와 눈 내부 조직 사이의 마찰이 주요 원인으로 알려져 있었다. 그러나 비슷한 해부학적 구조를 가진 사람 중에서도 질환 발생 여부가 달라지는 이유는 충분히 설명되지 않았다.
연구진은 색소분산증후군 또는 색소녹내장 환자 572명과 대조군 3만7808명의 유전정보를 비교했다. 별도의 전장유전체분석에서도 환자 537명과 대조군 3만5493명의 자료를 활용했다.
분석 결과 EPHA7, TYR, LINC01138, OTX2 인근 등 4개 유전자 영역에서 질환과 유의한 연관성이 확인됐다.
이 가운데 주목받은 유전자는 EPHA7이다. 이 유전자는 세포 간 신호 전달과 주변 세포와의 부착 과정에 관여한다.
연구진은 EPHA7 주변의 유전적 변이가 해당 유전자의 발현을 낮추는 것과 관련된다는 사실도 확인했다.
이는 홍채 색소세포가 주변 세포에 부착되는 방식에 변화가 생기면서 색소가 떨어져 나오는 현상에 영향을 미칠 가능성을 시사한다.
기존에 알려진 멜라닌 생성 관련 유전자 TYR의 연관성도 재확인됐다. 이에 따라 색소녹내장 발생에는 색소 생성뿐 아니라 세포 간 접착과 신호 전달 과정도 관여할 수 있다는 해석이 제시됐다.
연구진은 이번 결과가 색소녹내장의 유전적 위험을 파악하고 새로운 진단·치료 표적을 개발하는 데 도움이 될 것으로 기대했다.